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孕前基因检测项目有哪些?视频科普孕前必做的三项基因检查

发布时间:2023-2-6 17:34浏览量:477

在临床上,具有遗传性的疾病会通过基因传递给下一代,因此孕前的基因检测是非常重要的,通过基因检测,可以得知患者的身体情况,能有效避免缺陷儿的出生几率。目前,主要的检测项目包括脊肌萎缩症、耳聋基因筛查以及单基因病等。

1、脊肌萎缩症(SMA)携带者筛查

脊肌萎缩症(SMA)是一种染色体隐性遗传病,如果父母都是携带者的话,那么就很可能会生下患儿,属于是携带率高、发病率高的严重疾病,为了能够避免生出脊肌萎缩症患儿,所以在夫妻需要在孕前进行SMA携带者筛查。

2、耳聋基因筛查

在正常人中有小部分人是携带耳聋基因的,并且大多数的耳聋患儿都是由听力正常的夫妻生育的,所有即便是父母听力正常,并且也没有相关的家族史还是可能会生下患儿,因此需要在孕前进行详细的筛查。

3、单基因病携带者筛查

我们都知道,基因不仅能够正常的复制遗传而且还可能会出现突变,突变就会导致疾病,单基因疾病有很多包括血友病、地中海贫血、苯丙酮尿症等等,影响是非常大的,但是通过孕前筛查就能够有效避免低能儿、缺陷儿的出生。

孕前基因检测不仅是为了检查夫妻双方是否携带遗传疾病,同时也是为了实现优生优育,可能有些夫妻看起来很正常,但其实可能携带某种隐性遗传疾病,这里建议夫妻在备孕前,先进行一个全面的身体检查,然后在开始备孕。

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