妻子10年流产8次身心俱疲 原是丈夫两条染色体“换座位”

从24岁到34岁，家住河南的女子10年来流产8次，身心俱疲，家庭也濒临破裂。在夫妻俩几乎绝望的时候，最近他们在武汉市妇幼保健院终于找到了病根——原来，她的丈夫是一名染色体平衡易位的携带者。
2008年，家住河南省信阳市的陈可可（化名）和丈夫结婚，当时两人都才24岁，因为很喜欢小朋友，婚后第二年开始备孕，第二个月，可可就顺利怀孕了。可谁知夫妻俩还没开心几天，就发生了流产。医生安慰他们，有些胚胎存在先天不足的情况，会因为优胜劣汰而自然流掉，这也很正常，让他们调理好身体，半年后再怀孕。
两人本以为这只是一段插曲，谁知，流产成了接下来9年的“主旋律”。可可曾在多家医院妇科、中医科就诊和调理，可直到2019年，可可前后一共流产8次，身心俱疲，情绪抑郁，她甚至跟丈夫几次提出离婚。
最近，夫妇俩经人介绍，抱着一线希望，来到武汉市妇幼保健院医学生殖医学中心求诊。如此高频度的反复流产，引起了中心主任彭祥炽的怀疑。除了常规生殖检查，她还给夫妇俩做了外周血染色体筛查。在该院优生遗传实验室拿到检查结果后，夫妻俩才恍然大悟——原来，可可丈夫1号和2号染色体发生平衡易位——这是复发性流产的主要遗传学因素。什么是染色体平衡易位？彭祥炽主任解释，人体有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。通俗的说，当一条染色体上的某一段与另一条染色体的某一段“互换位置”，结构发生变化但遗传物质没有丢失，就称为染色体平衡易位。
这是常见的一类常染色体结构异常，在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000，男女都有可能发生。携带者的外貌、智力、发育都正常，但到了生育年龄，自己（女性携带者）或妻子（男性携带者）会发生反复流产。理论上，这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18容易发生流产。
彭祥炽主任介绍，目前，可以通过第三代试管婴儿有可能筛查出正常胚胎。女方在植入胚胎，怀孕16-20周时，建议做羊水穿刺产前诊断，进一步排除胎儿不好的情况。
因为染色体问题有隐蔽性且危害大，彭主任建议备孕夫妻将其做为优生的常规排查项目，并呼吁将染色体筛查纳入婚检，防止反复流产的发生给患者带来的伤害。反复流产对患者子宫及心理伤害大，从生育力保护方面来说尤其为重要，不可忽视。临床上，彭主任也曾接诊过遭受不可逆的反复伤害的女性，尽管最终找到原因，但子宫生殖功能已破坏，失去做妈妈的机会。
另外，彭主任提醒，在门诊中，大多数女性像可可这样，背负了不孕不育的“锅”，冤枉做了很多检查，心理压力极大。其实不孕不育的原因中，男女因素各占一半。遇到问题，一定要同时考虑男方因素。