第三代试管婴儿主要是针对染色体进行筛查来确保优生优育。通常有过1-2次自然流产经历的准妈妈,医生会要求夫妻双方做染色体检查。可真正拿到染色体报告时,你能看懂吗?
什么是染色体?
染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。
人染色体是46条,23对,其中决定性别的一对染色体(X、Y)我们称之为“性染色体”,其它22对称之为“常染色体”。染色体分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)。
染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
由此可见,染色体筛查是多么的重要,还是慎重为好。
[异常染色体的命名、代号参考]
①1-22 常染色体序号
②X,Y 性染色体
③/ 用于分开嵌合体不同的细胞系
④+ - 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时时,表示染色体长度的增加或减少
⑤? 染色体结构不明或有疑问
⑥: 表示断裂
⑦∷ 断裂和连接
⑧ 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区
⑨→ 从……到……
⑩ace 无着丝粒断片
⑪cen 着丝粒
⑫chi 异源嵌合体
⑬ct 染色单体
⑭del 缺失
⑮der 衍生染色体
⑯dic 双着丝粒
⑰dup 重复
⑱end 内复制
⑲g 裂隙
⑳h 次缢痕
㉑i 等臂染色体
㉒ins 插入
㉓inv 倒位
㉔inv ins 倒位插入
㉕inv(p-q+) / inv(p+q-) 臂间倒位
㉖mar 标记染色体
㉗mat 来自母亲
㉘mos 嵌合体(同源)
㉙P 染色体短臂
㉚pat 来自父亲
㉛Ph'' 费城染色体
㉜q 染色体长臂
㉝r 环状染色体
㉞rcp 相互易位
㉟rea 重排
㊱rec 重组染色体
㊲rob 罗伯逊易位
㊳s 随体
㊴sce 姐妹染色体互换
㊵t 易位
㊶tan 连续(串联)易位
㊷ter 末端
㊸pter 短臂末端
㊹qter 长臂末端
㊺tri 三着丝粒
* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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