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什么是染色体异常

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2021-4-15 14:56:16江西赣州市803


什么是染色体异常?染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局。因此,有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查,明确其遗传学病因,从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据,并为其再生育提供产前指导。
染色体检查怎么做
染色体检查怎么做?用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体 什么是染色体异常 间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体检查适应症
1、有明显的智力发育不全;
2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;
3、夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;
4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;
5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;
6、无精子症男子和男性不育症;
7、两性内外生殖器畸形者;
8、疑为先天愚型的患儿及其父母;
9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;
10、35岁以上的高龄孕妇。
染色体异常能拥有自己的孩子吗?
即使染色体异常也是能拥有属于自己的孩子的,可以通过第三代试管,进行胚胎染色体筛查和基因检测可以选择健康的胚胎植入,一样可以生育健康的孩子。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。

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