特纳综合征会导致流产吗？

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特纳综合征（Monosomy X）和自然流产往往是相关的。特纳综合征是一种染色体疾病，其中女孩只有一条X染色体（因为一个人需要Y染色体才能成为男性，所有患有特纳综合征的婴儿都是女孩。）虽然出生患有特纳综合征的女孩通常有正常生活的可能，但大多数患有这种疾病的婴儿都会在出生前就自然流产。
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发生率
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每1,500至2,500名新生婴儿中约有1人患有特纳综合症。然而根据研究，单条X染色体在所有妊娠中约占3％，但约99％的婴儿都会经历自然流产或死产。这种情况占所有自然流产的15%。
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原因
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特纳综合征的原因是细胞分裂中的错误，其使身体的细胞仅具有一个功能完整的X染色体。通常，受精时已经存在异常，这种异常源于精子或卵子。在称为马赛克特纳综合症的情况下，意味着一些身体的细胞具有一条X，而其他细胞具有正常的染色体，其原因是在早期胚胎发育期间细胞分裂中的错误。没有人确切知道导致这些细胞分裂错误的原因。
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诊断
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当父母在怀孕期间进行染色体检测时，特纳综合症可能被揭示为流产或死产的原因。在目前的妊娠中，超声波可能会显示该病症的标志物，但诊断只能通过羊膜穿刺术或CVS 等基因检测来确认。并且有一些关于这种情况的假阳性的报告，即使是羊膜穿刺术也是如此。在新生儿中，可以通过验血确认诊断。
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尽管流产的高风险可能听起来很可怕，但研究人员认为，与特纳综合征相关的大多数流产都发生在孕早期。当婴儿达到羊膜穿刺术的资格时，流产的几率并不高。一项研究发现，91％通过羊膜穿刺术确诊的婴儿存活至出生。
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预后
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尽管流产和死产的风险很高，但特纳综合征婴儿的整体预后比较好。患有特纳综合症的女孩通常情况正常，没有危及生命的残疾，可以过上幸福健康的生活，许多人甚至在成年之前都没有发现他们患有这种疾病。
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遗传学方面的解释
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事实是，医生并不完全确定为什么有这么多患有特纳综合征的婴儿会流产，而其他婴儿则顺利出生且没有出现严重并发症。
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最可能的解释是存在遗传因素。可能是大多数患有特纳综合征的婴儿都缺少生命所必需的基因，而那些存活的婴儿则拥有一套完整的基因，尽管只有一条X染色体。一些研究人员推测，特纳综合征妊娠后存活的婴儿可能有一定程度的嵌合性，至少在怀孕早期，这使得它们能够继续生长和发育。
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无论如何解释，如果您因特纳综合征患流产或死产而失去婴儿，这是正常的，可以悲伤。在未来怀孕期间反复出现这种情况的几率很低，但如果您计划再次怀孕，最好提前咨询遗传学医生或专家。