唐氏综合症是什么

唐氏综合症，每个孕妈都应该知道的疾病，因为每个孕妇都有可能患上唐氏综合症。 那么什么是唐氏综合症? 如何预防唐氏综合症?

唐氏综合症是什么

唐氏综合症是21三体，也称为先天性傻瓜或唐氏综合症，唐氏综合症也称为“先天性傻瓜”或“21三体”，特别是当21号染色体由正常的2号染色体组成时，它是由先天性染色体多基因畸变引起的疾病 畸形，是我国发病率最高的出生缺陷之一。 60%的孩子在胎儿早期流产。 幸存者大多患有严重的智障和其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，无法自理，寿命短。 平均生存年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

 唐氏综合症的症状是：

1、孩子有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低而扁平、眼裂小、眼球外斜、内眦赘皮、外耳小、舌头肥大、经常伸出嘴巴、多 流口水。 身材矮小，比正常头围小，头部前后径短，枕部扁平。 脖子短，皮肤松弛。 骨龄通常落后于年龄，出牙延迟并且经常错位。 头发又细又少。 前囟关闭较晚，顶枕中线可能有第三囟。 四肢短小，韧带松弛导致关节过度弯曲，手指粗短，小指中骨发育不全使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常 贯穿掌纹、草鞋、拇指 约半数的孩子用脚趾球表现出弓形皮纹。

2、常表现为嗜睡和进食困难，智力发育迟缓随年龄增长逐渐明显，智商25～50，运动和性发育迟缓。

3. 男唐氏的宝宝长到青春期，不会生育。 而女唐氏的宝宝长大后会来月经，而且很可能会生孩子。

4、儿童常伴有先天性心脏病等畸形。 由于免疫功能低下，易受各种感染，白血病的发病率是一般人群的10～30倍。 如果你活到成年，阿尔茨海默氏症的症状通常会在 30 岁之后出现。

唐氏综合症筛查有什么用

唐氏综合症筛查是孕期最常见的筛查项目之一。 筛查不仅可以预防出生缺陷儿童的出生，还可以确定是否存在出生缺陷儿童。

在我国，平均每 20 分钟就有一个患有唐氏综合症的孩子出生(唐氏综合症，也称为先天性愚蠢，是染色体异常的结果。)每 2 秒就有一个患有先天性缺陷的孩子出生，主要是畸形 、先天性心脏病、听力和视力障碍以及白血病、随机缺陷儿童的出血，不仅给家庭带来痛苦，也给社会带来巨大的经济负担。

因此，必须严格执行孕期唐氏综合症的产前筛查。 一般来说，怀孕的第 15-20 周是进行唐氏筛查的最佳时间。

据了解，唐氏综合症是一种偶发性疾病。 每个孕妇都有可能怀上唐氏的孩子。 发病率随着孕妇年龄的增长而增加。 到目前为止，还没有针对这种疾病的有效药物治疗。 没有有效的预防治疗方法。 我们只能通过产前筛查和诊断，尽早发现，通过终止妊娠来预防孩子的出生，这是不容忽视的。

虽然唐筛的结果不能很准确的判断宝宝是否傻，但毕竟这是判断宝宝是否傻的最经济、简单、无创的检测方法。 如果结果可疑，可以进行进一步的羊膜穿刺术。 羊膜穿刺术有一定的风险，可能导致羊膜破裂，导致流产，成本高。 而且唐氏筛查更经济、简单，对胎儿无损伤。

　　哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查

1.孕早期接触可能导致胎儿出生缺陷的物质

2.胎儿发育异常或可疑胎儿畸形

3. 高龄孕妇

4.羊水过多或过少

5.有遗传病家族史或曾接生过严重先天缺陷婴儿

6.生育过神经管缺陷患儿的孕妇

7.胎儿发育迟缓的孕妇。

唐氏综合症筛查如何检查

唐氏筛查试验是唐氏综合症产前筛查试验的简称。 目的是检测孕妇的血液，以确定胎儿患有唐氏综合症的风险水平。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，也就是检查宝宝会不会是先天性唐氏综合症，主要是检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。