唐氏综合症,每个孕妈都应该知道的疾病,因为每个孕妇都有可能患上唐氏综合症。 那么什么是唐氏综合症? 如何预防唐氏综合症?
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是21三体,也称为先天性傻瓜或唐氏综合症,唐氏综合症也称为“先天性傻瓜”或“21三体”,特别是当21号染色体由正常的2号染色体组成时,它是由先天性染色体多基因畸变引起的疾病 畸形,是我国发病率最高的出生缺陷之一。 60%的孩子在胎儿早期流产。 幸存者大多患有严重的智障和其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,无法自理,寿命短。 平均生存年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状是:
1、孩子有明显的特殊面部体征,如眼距宽、鼻根低而扁平、眼裂小、眼球外斜、内眦赘皮、外耳小、舌头肥大、经常伸出嘴巴、多 流口水。 身材矮小,比正常头围小,头部前后径短,枕部扁平。 脖子短,皮肤松弛。 骨龄通常落后于年龄,出牙延迟并且经常错位。 头发又细又少。 前囟关闭较晚,顶枕中线可能有第三囟。 四肢短小,韧带松弛导致关节过度弯曲,手指粗短,小指中骨发育不全使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常 贯穿掌纹、草鞋、拇指 约半数的孩子用脚趾球表现出弓形皮纹。
2、常表现为嗜睡和进食困难,智力发育迟缓随年龄增长逐渐明显,智商25~50,运动和性发育迟缓。
3. 男唐氏的宝宝长到青春期,不会生育。 而女唐氏的宝宝长大后会来月经,而且很可能会生孩子。
4、儿童常伴有先天性心脏病等畸形。 由于免疫功能低下,易受各种感染,白血病的发病率是一般人群的10~30倍。 如果你活到成年,阿尔茨海默氏症的症状通常会在 30 岁之后出现。
唐氏综合症筛查有什么用
唐氏综合症筛查是孕期最常见的筛查项目之一。 筛查不仅可以预防出生缺陷儿童的出生,还可以确定是否存在出生缺陷儿童。
在我国,平均每 20 分钟就有一个患有唐氏综合症的孩子出生(唐氏综合症,也称为先天性愚蠢,是染色体异常的结果。)每 2 秒就有一个患有先天性缺陷的孩子出生,主要是畸形 、先天性心脏病、听力和视力障碍以及白血病、随机缺陷儿童的出血,不仅给家庭带来痛苦,也给社会带来巨大的经济负担。
因此,必须严格执行孕期唐氏综合症的产前筛查。 一般来说,怀孕的第 15-20 周是进行唐氏筛查的最佳时间。
据了解,唐氏综合症是一种偶发性疾病。 每个孕妇都有可能怀上唐氏的孩子。 发病率随着孕妇年龄的增长而增加。 到目前为止,还没有针对这种疾病的有效药物治疗。 没有有效的预防治疗方法。 我们只能通过产前筛查和诊断,尽早发现,通过终止妊娠来预防孩子的出生,这是不容忽视的。
虽然唐筛的结果不能很准确的判断宝宝是否傻,但毕竟这是判断宝宝是否傻的最经济、简单、无创的检测方法。 如果结果可疑,可以进行进一步的羊膜穿刺术。 羊膜穿刺术有一定的风险,可能导致羊膜破裂,导致流产,成本高。 而且唐氏筛查更经济、简单,对胎儿无损伤。
哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查
1.孕早期接触可能导致胎儿出生缺陷的物质
2.胎儿发育异常或可疑胎儿畸形
3. 高龄孕妇
4.羊水过多或过少
5.有遗传病家族史或曾接生过严重先天缺陷婴儿
6.生育过神经管缺陷患儿的孕妇
7.胎儿发育迟缓的孕妇。
唐氏综合症筛查如何检查
唐氏筛查试验是唐氏综合症产前筛查试验的简称。 目的是检测孕妇的血液,以确定胎儿患有唐氏综合症的风险水平。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,也就是检查宝宝会不会是先天性唐氏综合症,主要是检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。
上一篇:怀孕九个月的胎儿有多重
下一篇:43岁做试管婴儿成功率多大
三角子宫是一种罕见的子宫畸形,对于试管婴儿来说成功率会受到影响。一般情况下三角子宫试管婴儿的成功率可能会稍低于正常子宫结构的患者。
方顾问孕儿吧优选顾问
:甲状腺高是一种甲状腺功能亢进的疾病,会对女性生育造成影响。但是并不是所有患有甲状腺高的女性都不能生育。建议你在怀孕前进行全面的身体检查,确保甲状腺功能正常。
薛顾问孕儿吧优选顾问
盆腔粘黏是一种常见的生殖系统疾病,会导致输卵管阻塞、子宫内膜异位等问题,从而影响怀孕。在进行三代试管婴儿前,建议先接受相关检查,确定盆腔情况。
薛顾问孕儿吧优选顾问
对于有过多次惯性流产的患者,建议先进行一些必要的检查以确定导致流产的原因,然后再考虑是否适合进行试管婴儿。
顾顾问孕儿吧优选顾问
实际上进行三代试管婴儿并不是一个简单的决定。在医学伦理方面,通常建议最好不要超过两代试管婴儿。
朱顾问孕儿吧优选顾问
隐性遗传基因问题可能会对试管婴儿的成功造成一定影响。在进行试管受精前,医生会进行基因检测,以确保选择健康的胚胎进行移植。
王顾问孕儿吧优选顾问